产前准备圈 

    超声波可形成声波图。这很像没有辐射危害的X光片。这种方法被用来测量胎儿的成长、估计孕周以及胎儿身体中的结构异常、孕前检查、可作为在其他程序例如羊膜腔穿刺术的向导。
    超声波检查法是超声波技术中最新的发展成果。高频率的阴道探测由电子成像技术来分析，这是对产前环境中的胚胎部分进行的早期探测。
    羊膜腔穿刺术是大家较熟悉，使用较广泛的产前诊断工具。这种检查通常在怀孕第16周左右进行，可以让医生及早断定胎儿是否具有遗传异常。羊膜腔穿刺术包括吸入胚胎附近的羊水样本和检查胎儿皮肤上脱落的细胞。首先，通过超声波扫描的方式来确定胚胎中的胎儿位置。接着，医生将一根长针通过子宫膜插入母亲的腹腔，避开胎盘和胎儿，吸入些羊水来进行检测。
    羊水迅速被离心，液体与细胞分离。液体部分然后被用来分析由基因异常引起的生化异常，例如家庭性黑朦性痴呆，一种导致早期死亡的严重的中枢神经系统异常疾病。液体中存留的细胞会培养一段时期，并且在显微镜下对任何异常的基因方式进行检查。这对由缺失、破裂、多余的染色体问题引起的异常有辅助诊断作用。胎儿的性别也可以通过这种方式来确定，以诊断与性别有关的基因疾病，如血友病。许多疾病可以在早期通过羊膜腔穿刺术来发现。一种新的超声波检查类型可以测量胎儿的鼻骨，以检测早期的唐氏综合征（一种精神发育迟缓症）。这种测试方法代替了羊膜腔穿刺术，特别是当孕妇面临流产的风险时。
    甲胎蛋白筛检（AFP）可以在怀孕后16周时进行。这种检查及一系列的血液检查可以用来对脊髓缺陷，如脊柱裂（脊髓膨出，会引起瘫痪和其他中枢神经异常）和无脑儿（正常大脑形状的缺失）进行检查。
    因为这种测试可能出现假阳性结果，所以还需其他的诊断方法例如羊膜腔穿刺术或者超声波扫描术来验证。