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乳牙很少见有先天缺失，恒牙则并不少见，有时先天缺失不止一个牙齿，全部先天缺失称先天性无牙颌，非常罕见。先天性缺牙可能与遗传或胚胎发育异常有关，是人类进化过程中出现咀嚼器官退化的现象之一。不同部位牙齿先天缺失的发生率不同，一般咀嚼功能相对弱的牙齿容易发生先天缺失，如下切牙、双尖牙及上侧切牙等。第三磨牙处于明显的退化状态，故其先天缺失率最高。

牙齿先天缺失对牙颌的影响视缺失数目和部位而异，常见的后果是牙列出现大小不等的间隙、缺牙隙的邻牙倾斜、上下牙矜关系紊乱等。如缺失牙数较多，则使牙槽骨生长不足，导致面下部变短，影响功能和美观。

牙齿是否真正属先天缺失，必须通过X线诊断才能最后确定，有时牙齿没有正常萌出并非先天缺失牙胚，而是因为间隙不足或牙位不正不能萌出而埋伏在颌骨内造成的。