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临床表现】先天性结核病系胎儿宫内感染结核菌，实质上是孕母全身性血行播散性结核病的一部分，其病情凶险，进展迅速，可致死胎、死产、流产或早产，存活者出生时可能一般情况良好，生后数日呈隐匿性发病。新生儿可表现不愿进食，体重不增，生后2~3周患儿面色苍白、重度贫血，倦怠少动，偶有烦躁、易激惹，体温不升或低热，此时患儿仅以体重不增或下降为其突出表现。也有部分患儿出生后几天或几周突然高热、惊厥、肝脾淋巴结肿大，继以呼吸窘迫、呼吸不规则或暂停。双肺可有湿哕音，胸部x线提示为肺炎改变，也可有肺门淋巴结肿大，或为粟粒性肺结核表现。如有肝原发结核病灶、肝门淋巴结肿大，则可出现明显黄疸。此外，患儿皮肤可出现斑疹、丘疹或红斑，耳、鼻有脓性分泌物。诊断和鉴别诊断】一）诊断 因先天性结核病的临床表现毫无特点，早期诊断非常困难，而近年来我国结核病的发病率又呈上升趋势，故对本病必须提高警惕，诊断应从两方面考虑：1．母亲方面 1询问病史：解母亲妊娠期尤其妊娠晚期健康状况，若孕期有间歇性低热、易倦、食欲差，除外工作及精神因素的影响应高度怀疑孕期患结核病。同时询问做过何种有关结核的检查及其结果，孕前及孕晚期是否接受结核治疗。2建议母亲进行结核病原检查及X线胸部摄片以了解肺部结核类型，收集母亲痰、尿液作涂片及培养，找出结核杆菌是确诊新生儿先天性结核病的重要条件。2．婴儿方面 1婴儿母亲有患结核病史。2新生儿出生后出现非特异性的症状和体征：如出生后一般情况正常而食欲差，体重不增，伴肝、脾及全身淋巴结肿大，生长停滞，发热，呼吸增快、暂停，肺部出现肺炎的体征，耳、鼻有脓性分泌物及皮疹等。3作X线胸部摄片明确肺部病变的性质。4收集尿液、胃液、气管内分泌物、脑脊液等作涂片及培养，若找出病原菌即可确定诊断。一旦病原阳性应作药物敏感试验，以便治疗的选择用药。需要指出的此时患儿结核菌素试验(OT或PPD可为阴性，切不可以结素试验阴性而排除结核导致误诊。