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神经管缺陷的发病原因目前还不清楚

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楼主小小的人儿啊 2017-04-09 12:37:03 引用

xiaoxiaoderener

母亲秋冬零受孕者发瘸率较高,且随生育年龄的增长而增加。母亲的平均发病年龄勾32.5岁,以2530岁和4045岁为两个高峰,父亲平均年龄为34.9岁,少数与双亲年龄无关。母亲妊娠时感到胎动微弱,羊水多,胎盘小,且常常只有一条脐动脉。又称Edword综合征,指患儿比正常人多了1条18号染色体。主要临床表现为多发畸形,男性可见隐睾,女性卵巢发育差,可有双角子宫、阴蒂肥大、小阴唇小、大阴唇发育不良,亦可出现会阴异常。其他异常包括头长、枕部突出、耳壳低位并畸形、小下颌、眼距宽、兔唇、腭裂、乳头距宽、脐疝、腹股沟疝、手指弯曲、足内翻、先天性心脏畸形、马蹄肾、回肠憩室、智力迟钝、小骨盆、中枢神经系统异常、肌张力亢进等。18三体的自然流产率高,从妊娠10周到出生时的自然流产率为86%16周到出生时的自然流产率为74%约一半的患儿死于产后第1周,其余多在1岁以内死亡。存活超过1岁的18三体综合征患者仅占5%10%并有严重的智力迟钝和身体畸形。18三体综合征发生的原因主要是卵细胞减数分裂时染色体不分离,与孕妇的年龄关系密切。孕妇血清生化指标筛查结合胎儿超声波检查是产前检出18三体胎儿的有效筛查手段。

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