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    1X连锁遗传病已发现有70余种，临床常见的有血友病AB假性肥大型肌营养不良症、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病的发病规律是女性携带者本身无症状或症状很轻，男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩全部表现正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎；若男性x连锁隐性遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子；若父亲是连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后应留男胎弃女胎。2先天性代谢缺陷病人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是生物催化剂—酶的参与下进行的若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即为先天性代谢缺陷病。先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是较高的新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。诊断代谢缺陷病的标本以往主要用经过培养的或未经培养的羊水细胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水细胞中得到表现的代谢缺陷病才有可能进行产前诊断，这就使诊断的范围受到一定的限制。近年来，基因诊断的兴起和发展，使遗传病有了更直接和有效的诊断手段，可对DNA 进行直接分析，不必再抽取羊水检查。