楼主丝路雨花 2012-12-10 16:10:35 引用
1．卵巢抵抗性综合症(ROS)或卵巢不敏感综合征(IOS)
是一种异质性疾病，原因不明。40010患者有FSH受体的突变。
常见的症状为闭经，表现为原发性或30岁以前的继发性闭经。患者第二性征女性，内外生殖器正常，虽FSH升高，但LH正常或稍高。
卵巢储备接近正常范围，但对高剂量Gn没有应答，可能因为分子障碍阻止卵子对Gn刺激从发生到成熟的过程，卵巢活检可见到窦前卵泡。
2. 17a羟化酶缺乏症
患者核型为46，XX，外阴正常，有子宫及卵巢，第二性征女性，Gn增高闭经，睾酮≤0. 6nmol/L，P值增高，血钠高、钾低，有高血压，骨质疏松及心血管疾病。
3．XY单纯性发育不良（Anorchia无睾症）
又称SWYEr综合征，患者核型46，XY，第二性征女性，有阴道或子宫，Gn高，睾丸缺乏。
4．XX单纯性腺发育不良
患者核型46, XX，第二性征缺乏，身高正常或稍高，有子宫阴道，卵巢呈条索状，少数有卵泡，高Gn，低E或缺如。睾酮如正常女性或稍低，原发或继发性闭经。
5．睾丸女性化综合征或雄激素抵抗综合征
核型46, XY，有家族史，属x连锁隐性或显性基因遗传，表征女性，无腋毛，毛发少，Gn稍高，T高，超过10. 5nmol/L(300ng/dl)，无排卵、无月经，可有阴道但无阴毛，成年后查腹腔、腹股沟疝处及大阴唇处可发现隐睾。性腺恶变率约22%，治疗应切除性腺以免恶变及骨质疏松。
6．染色体异常卵巢早衰（lurner综合征）
染色体异常，核型有45，XO或46，XX，但其中一个结构异常及各种嵌合体如45，X0/46，XY、45，X0/47，XXX、45，X0/47，XXX/46，XX等，其中以45，XO较少见。患者月经稀发，不规则或原发性闭经、不孕。表征女性，但毛发少，有的乳头外移，身材矮小。外生殖器女性，子宫发育不良，性腺无或呈条索状，检测激素呈高Gn、低E2。其他有先天性主动脉狭窄或一侧肾缺如、颈蹼、肘外翻。
