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楼主jh1t79j 2012-02-25 14:36:25 引用
产前筛查的常用概念有中位数倍数、检出率、假阳性率、假阴性率、阳性预测值和风险切割值。
唐氏综合征、18-三体综合征的风险率以1／n的方式来表示，即意味着出生某一患儿存在1／n的可能性；神经管畸形筛查结果可用风险率1／n的方式表示，也可用高风险或低风险表示。
(1)唐氏综合征筛查结果可采用1／270为阳性切割值（临界值），即筛查结果风险率≥1／270者为高风险妊娠。
(2) 18-三体综合征筛查结果可采用1／350为阳性切割值，筛查结果风险率≥1/350者为高风险妊娠。
(3)神经管畸形则以母体血清AFP 2.0～2.5MoM为阳性切割值，筛查结果AFP≥2.0～2. 5MoM者为高风险妊娠。
对于高风险的孕妇，医生应详细说明风险值的含义，以及筛查与确诊检查的区别，并建议该孕妇进行产前诊断。在充分知情同意的基础上，对胎儿有可能患唐氏综合征的离风险的孕妇应建议行胎儿细胞遗传学检查。对筛查出的高危病例，在做出明确诊断后，建议孕妇做终止妊娠的处理。
对于低风险的孕妇，医生也需要向其说明筛查结果提示胎儿发生唐氏综合征等出生缺陷的可能性较小，但作为筛查试验的结果，低风险并不能完全排除胎儿患有唐氏综合征等出生缺陷的可能性。
唐氏综合征、18-三体综合征的风险率以1／n的方式来表示，即意味着出生某一患儿存在1／n的可能性；神经管畸形筛查结果可用风险率1／n的方式表示，也可用高风险或低风险表示。
(1)唐氏综合征筛查结果可采用1／270为阳性切割值（临界值），即筛查结果风险率≥1／270者为高风险妊娠。
(2) 18-三体综合征筛查结果可采用1／350为阳性切割值，筛查结果风险率≥1/350者为高风险妊娠。
(3)神经管畸形则以母体血清AFP 2.0～2.5MoM为阳性切割值，筛查结果AFP≥2.0～2. 5MoM者为高风险妊娠。
对于高风险的孕妇，医生应详细说明风险值的含义，以及筛查与确诊检查的区别，并建议该孕妇进行产前诊断。在充分知情同意的基础上，对胎儿有可能患唐氏综合征的离风险的孕妇应建议行胎儿细胞遗传学检查。对筛查出的高危病例，在做出明确诊断后，建议孕妇做终止妊娠的处理。
对于低风险的孕妇，医生也需要向其说明筛查结果提示胎儿发生唐氏综合征等出生缺陷的可能性较小，但作为筛查试验的结果，低风险并不能完全排除胎儿患有唐氏综合征等出生缺陷的可能性。
