分享到：
楼主薇妮宝宝 2012-02-19 13:36:04 引用
人体细胞内有46条染色体，受孕前后父母之一的染色体 在形成生殖细胞减数分裂过程中，由于种种原因（老化现 象，受放射线辐射、环境污染及受病毒感染等）未分离，致 使胎儿多了一根21号染色体，共有47条染色体。细胞若发 生这种变化，人体的整个情况也要发生变化，称作先天愚型、 21 -三体综合征。1866年Down首次提出这种疾病，故又称 为唐氏综合征，简称D．s．(Down\\\'s syndrome)。但也有少数 患儿(5%—8%)的染色体不属完全的21 -三体，而是额外 的21号染色体与D组染色体（通常是第13- 15号）易位或 者是有正常细胞系和21三体细胞系的嵌合。
先天愚型的总发病率为1：(800—1000)，母亲在35- 39岁时为0.4%。40～44岁时为1.2010，45岁以上为4%。由于先天愚型发生率常随着孕妇年龄的递增而升高，因此往往造成错误的观念认为只有高龄（34岁以上）孕妇才会产下先天愚型儿。实际上根据各国统计显示，只有25%—300/0的先天愚型儿是由34岁以上的孕妇所生下，而另外70%—750/0却是出生于年轻孕妇。
临床表现
患儿多为小于胎龄儿，有20%左右为早产儿。患儿具有典型的面容，不论其种族起源，他们的面容都几近相似。如脸圆扁，眼裂小、眼距宽，双眼上吊，内角由皱纹覆盖，塌鼻梁，耳廓小，口腔小，难以容纳舌头，故经常吐舌。脖子又短又宽，颈周皮肤松弛。四肢短、手指短而粗、小指尤其短且向内侧弯曲，一半以上有通贯掌，草鞋足。脐部经常膨 出；肌张力低下，韧带松弛。常伴有十二指肠闭锁、巨结肠 等消化系统畸形；50%的患儿有先天心脏畸形，以室间隔缺 损较多。该病患儿体格发育落后，大多数1周岁后方能坐起、 3岁时才开始走路，性格比较温和，很少有攻击性、因此有时 傻得很惹人喜爱，智能发育缓慢，IQ值在25- 50的范围，但 是有的患儿可接受教育，做到生活自理。
先天愚型患儿平均寿命为16岁，由于心脏病和其他因素，50%左右的患儿在5岁以前死亡，也有少于3%的患儿活到50岁以上的。男性患者不能生育；女性患者则有生育能力，但有 半数左右的后代也是先天愚型。先天心脏畸形在本综合征中， 与大部分病人的发病以及早期、晚期的死亡是有关的。
先天愚型的检查
检查方式有筛查及确认两种方式。
(1)确认检查 所谓确认检查是在孕妇怀孕第16- 20周进行羊膜腔穿刺术，此法除先天愚型外亦可检查有无其他 染色体异常。由于费用较高、风险较大，即使是高龄孕妇， 在国外也大多不愿意接受此项检查。
(2)筛查 在孕15-20周时，血清绒毛膜促性腺激素 ( hCG)升高，甲胎蛋白降低，以此作为筛查指标。此种方式 较羊水检查方便，安全，但却不能百分之百筛查出所有的先 天愚型胎儿，故世界各国均将此法放在产前先天愚型检查的第一线，使得多数不做羊水穿刺术的年轻孕妇多一层保障。
先天愚型的总发病率为1：(800—1000)，母亲在35- 39岁时为0.4%。40～44岁时为1.2010，45岁以上为4%。由于先天愚型发生率常随着孕妇年龄的递增而升高，因此往往造成错误的观念认为只有高龄（34岁以上）孕妇才会产下先天愚型儿。实际上根据各国统计显示，只有25%—300/0的先天愚型儿是由34岁以上的孕妇所生下，而另外70%—750/0却是出生于年轻孕妇。
临床表现
患儿多为小于胎龄儿，有20%左右为早产儿。患儿具有典型的面容，不论其种族起源，他们的面容都几近相似。如脸圆扁，眼裂小、眼距宽，双眼上吊，内角由皱纹覆盖，塌鼻梁，耳廓小，口腔小，难以容纳舌头，故经常吐舌。脖子又短又宽，颈周皮肤松弛。四肢短、手指短而粗、小指尤其短且向内侧弯曲，一半以上有通贯掌，草鞋足。脐部经常膨 出；肌张力低下，韧带松弛。常伴有十二指肠闭锁、巨结肠 等消化系统畸形；50%的患儿有先天心脏畸形，以室间隔缺 损较多。该病患儿体格发育落后，大多数1周岁后方能坐起、 3岁时才开始走路，性格比较温和，很少有攻击性、因此有时 傻得很惹人喜爱，智能发育缓慢，IQ值在25- 50的范围，但 是有的患儿可接受教育，做到生活自理。
先天愚型患儿平均寿命为16岁，由于心脏病和其他因素，50%左右的患儿在5岁以前死亡，也有少于3%的患儿活到50岁以上的。男性患者不能生育；女性患者则有生育能力，但有 半数左右的后代也是先天愚型。先天心脏畸形在本综合征中， 与大部分病人的发病以及早期、晚期的死亡是有关的。
先天愚型的检查
检查方式有筛查及确认两种方式。
(1)确认检查 所谓确认检查是在孕妇怀孕第16- 20周进行羊膜腔穿刺术，此法除先天愚型外亦可检查有无其他 染色体异常。由于费用较高、风险较大，即使是高龄孕妇， 在国外也大多不愿意接受此项检查。
(2)筛查 在孕15-20周时，血清绒毛膜促性腺激素 ( hCG)升高，甲胎蛋白降低，以此作为筛查指标。此种方式 较羊水检查方便，安全，但却不能百分之百筛查出所有的先 天愚型胎儿，故世界各国均将此法放在产前先天愚型检查的第一线，使得多数不做羊水穿刺术的年轻孕妇多一层保障。