分享到：
楼主蓝天小初 2012-02-05 15:19:09 引用
遗传咨询也叫遗传商谈、遗传指导，也就是由医生对遗传病患者及其亲属或有关人员提出的有关遗传病发病原因、遗传方式、诊断与防治等问题予以解答，并就其婚配与生育问题提出建议和指导。
遗传咨询是现代控制遗传病的发生和提高人口素质的一项有效的优生措施之一。咨询的方法和步骤：
(1)对咨询者进行详细询问和染色体检查，进行有关的生化分析，确定疾病的性质，做出诊断。也可通过对患者及亲属的查询把某一种疾病在家庭内3～5代的发病情况绘制出谱系图解，通过谱系进行遗传分析，帮助确定是否有遗传病，以及遗传病的类型和传递规律。
(2)进一步确定遗传方式，以便推算出在亲属与子女中再发生此病的危险率。预测发病的危险率可知道发病的危险程度。预测的发病危险率大于1/10为高度危险率，如单基因遗传病，以及染色体易位携带者等。单基因遗传病在人群中的发病率为3.5%，常见的有尿崩症、多指（趾）和并指（趾）症，先天性青光眼、白化病、全色盲、半乳糖血症、遗传性神经性耳聋一偏头痛等。最后对咨询者的主诉、医生检查结果及谱系分析等应建立系统的档案，以便作为咨询和指导的依据。
遗传咨询是现代控制遗传病的发生和提高人口素质的一项有效的优生措施之一。咨询的方法和步骤：
(1)对咨询者进行详细询问和染色体检查，进行有关的生化分析，确定疾病的性质，做出诊断。也可通过对患者及亲属的查询把某一种疾病在家庭内3～5代的发病情况绘制出谱系图解，通过谱系进行遗传分析，帮助确定是否有遗传病，以及遗传病的类型和传递规律。
(2)进一步确定遗传方式，以便推算出在亲属与子女中再发生此病的危险率。预测发病的危险率可知道发病的危险程度。预测的发病危险率大于1/10为高度危险率，如单基因遗传病，以及染色体易位携带者等。单基因遗传病在人群中的发病率为3.5%，常见的有尿崩症、多指（趾）和并指（趾）症，先天性青光眼、白化病、全色盲、半乳糖血症、遗传性神经性耳聋一偏头痛等。最后对咨询者的主诉、医生检查结果及谱系分析等应建立系统的档案，以便作为咨询和指导的依据。
