产前准备圈 

    何为遗传性疾病？所谓的遗传性疾病，是指父母的生殖细胞（精子和卵子）中携带致病基因，然后传给其子女并引起发病，而且其子女结婚后还可能将疾病传给下一代，这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。
    遗传性疾病的产生，主要与父母有关。精子与卵子中的染色体基因是遗传信息的密码，正常人身体的每个细胞内，有23对条状的特殊结构小体，叫染色体，这23对染色体中有22对常染色体，男女都是相同的；剩下的最后一对叫做性染色体，男女是有分别的。而在每条染色体上面，装载着更小的颗粒，就是基因。人体的每个细胞所携带的基因总和有5-6万个，而每条染色体所携带的基因数量都不同。我们会发现，子女的相貌与他们的父母相似，但又不是完全相同，这就是基因的作用。基因是成对的，每对基因有它的特定功能，一个基因由父亲传下来，另一个由母亲传下来，而一旦基因或染色体出现问题，就会出现遗传性疾病。可见，基因虽小，却决定着各种特性，作用大得惊人。而遗传性疾病的发生，是由于环境中的许多物理、化学或生物因素，作用于健康的生殖细胞（即精子和卵子），使染色体所载的基因发生突变而引起的一类疾病。
    遗传性疾病根据其发生原因、部位，遗传的方式可以分为三大类：
    ①单基因遗传病。是由染色体上有一个基因突变而引起的遗传性疾病。单基因遗传病还可以分成4种：常染色体显性遗传病，如多指（趾）；常染色体隐性遗传病，如先天聋哑、白化病等；性链显性遗传病，如遗传性慢性肝炎等；性链隐性遗传病，如色盲、血友病等。
    ②多基因遗传病。由于异常基因不只一个或两个，而且在染色体的不同位置上，是由许多基因协同外界环境相互作用而产生的疾病。如精神分裂症、先天性心脏病、唇裂、腭裂等。
    ③染色体畸变遗传病。是由染色体的数目和结构发生改变而引起的遗传性疾病，可分为两种：常染色体病，如先天愚型等；性染色体病，如先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征等。