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并不是每一位女性所经历的妊娠结局都是十分圆满的，有些新生儿出生后会发现有一些畸形或器官功能障碍，使充满希望的家庭陷入危机和痛苦中。年龄偏大的孕妇由于染色体异常的发生率较高，或者由于年龄较大，常会合并一些内科疾病，如高血压、糖尿病等，这样更容易导致胎儿发育异常。

先天缺陷是指婴儿在出生前即已形成的发育障碍，包括形态结构异常的先天畸形和先天性智力低下，因这些发育障碍均发生在出生前，故名先天缺陷。先天缺陷种类繁多，但可分为四种类型：

·形态结构的先天畸形：表现为先天畸形。形态结构缺陷有体表的，肉眼可见的畸形，还有体内的器官、组织畸形。某些形态结构的先天畸形可通过孕期B超检查进行排查。

·生理和代谢功能障碍所致*?先天缺陷：表现为功能障碍，如先天聋、哑、盲，也包括分子异常，如苯丙酮尿症之类。功能障碍方面的先天畸形目前在医学上还没有有效的排查办法。

·先天智力低下：包括各种染色体畸变所致的智力低下，单基因性疾病、多基因遗传病所致的智力低下和环境致畸物引起的智力低下，如酒精中毒综合征、铅中毒、先天风疹综合征以及由于缺碘影响胎儿大脑发育所致的智力低下等。有些智力低下的胎儿会伴有五官发育异常，可通过孕期B超检查进行排查，有些智力低下不易被发现，到3岁左右才开始表现出来，还有到更大年龄需经检查才能确定的情况。对于某些由染色体异常导致的先天愚型，在怀孕20周左右进行的唐氏筛查等系列筛查检查被公认是目前比较有效的筛查方法。

·宫内发育迟缓：有些情况是由遗传因素引起的，但更多的情况是由环境因素引起的，如营养不良、酗酒、吸烟、先天宫内病毒感染等都会损害胎儿器官细胞生长，导致胎儿发育迟缓，而且在大多数情况下，先天畸形儿都伴有发育迟缓。胎儿宫内发育迟缓其围产死亡率较正常胎儿高8倍。多数宫内发育迟缓儿出生后体重虽可较快增长，但智力发育较差，智商较低，因此也属于先天缺陷。宫内发育迟缓大多可在孕期定期的B超检查时，通过测量胎儿发育情况排查出来。准妈妈要根据医生指导，采取相应治疗和缓解措施。